Hallan un nuevo gen implicado en el cáncer de mama hereditario

Un consorcio internacional liderado por investigadores catalanes ha descubierto un nuevo gen, denominado EDC4, implicado en el cáncer de mama hereditario.

El estudio, que publica la revista "Nature Communications", ha sido liderado por el director del Servicio de Genética del Hospital de Sant Pau de Barcelona, Jordi Surrallés, que también es catedrático de la UAB, y el director del Programa de Investigación ProCURE del Instituto Catalán de Oncología (ICO), Miguel Ángel Pujana.

Los investigadores han aplicado técnicas de secuenciación masiva en más de 1.000 pacientes con cáncer de mama y controles a personas sanas, lo que les ha permitido ver que la frecuencia de portadores de mutaciones en EDC4 en pacientes con cáncer familiar es seis veces más alta que en personas sanas.

Los autores del estudio también han demostrado que las células con EDC4 mutado son muy sensibles a quimioterapia basada en inhibidores de la PARP, lo que plantea una oportunidad para explorar una posible vía terapéutica para las pacientes con mutaciones en este gen.

El trabajo ha demostrado que EDC4 codifica una proteína que interacciona con BRCA1 -uno de los genes principales implicados en el cáncer de mama, que fue descubierto en los años 90-, y que tiene un papel fundamental en la reparación del ADN por el mecanismo de recombinación homóloga.

Además, los investigadores han estudiado al detalle el efecto de estas mutaciones empleando técnicas avanzadas de ingeniería y edición genética y han podido demostrar que las mutaciones son patogénicas porque anulan la función reparadora de EDC4.

El cáncer de mama es uno de los tumores más prevalentes y se calcula que entre un 5 y un 10 por ciento son de origen hereditario, presentándose en familias a menudo con múltiples pacientes con edades relativamente jóvenes.

Según los investigadores, el descubrimiento de nuevos genes implicados en los mecanismos de reparación genética en cánceres es muy importante para entender el desarrollo de estos tumores y profundizar en sus vulnerabilidades terapéuticas.