Dr. Josep María Argemí: “La edición genética del colesterol está cerca, es prometedora”

Hace unos días supimos de las bondades de la edición del ADN en pacientes con dolencias o enfermedades. Pues bien, este avance se va haciendo poco a poco realidad: hemos conocido que en Nueva Zelanda han logrado bajar el colesterol de un paciente en el primer caso de edición genética de células del hígado. El colesterol, según la OMS, mata a 2,6 millones de personas y que hace perder 27,9 millones de años de vida entre la población humana cada año. Está en el origen de muchas enfermedades cardiovasculares, que son en conjunto la principal causa de muerte en el planeta.

Lo de Nueva Zelanda es un avance espectacular que nos suscita muchas preguntas que vamos a resolver en Fin de Semana con Cristina con el Dr. Josep María Argemí, especialista de la Unidad de Hepatología de la Clínica Universidad de Navarra, quien explica que “este ensayo se ha hecho allí por una empresa ubicada en Cambridge, Boston, y busca pacientes con hipercolesterolemia familiar, tienen un defecto congénito que les hace tener el colesterol muy alto desde el nacimiento y tienen muchos problemas derivado del conocido como ‘colesterol malo’, LDL, en las arterias. Lo que han hecho es una edición de un gen en el hígado para que esa LDL no se acumule en los vasos y así los niveles sean más bajos y no exista ese riesgo cardiovascular enorme”.

El doctor explica también que “en este tipo de enfoques se intenta llegar al máximo número de células, pero muchas veces no hace falta llegar a todas”, ya que “según la dosis que administres llegará a más o menos células pero también podrías tener más o menos efectos adversos” buscando un equilibro “que mantenga suficientes células con ese material genético que edite el núcleo de las células para tener el efecto que buscas”.

Esos aspectos “adversos” existen y son una realidad “como todo en medicina y en la vida hay que sopesar los beneficios con los riesgos”, relata Josep María, que añade que “se ha usado una versión que en lugar de cortar el ADN tal como lo suele usar la CRISPR clásica, cambia un solo nucleótido del ADN de una A a una G, pero ese cambio lo hace donde los investigadores deciden, en este caso, en ese gen que facilita que no se acumule en los vasos”.

Previamente se ha hecho en un mono para probar su efectividad: “Usaron macacos y se publicó en ‘Nature’, vieron que era de gran eficacia y sin los efectos adversos que podía llegar a tener, por eso pasó a la fase clínica en humanos. En todo caso se ha hecho no solo porque sea una enfermedad muy extendida sino porque era una buena candidata para ser estudiada. Es todo un proceso que dura decenas de años”.

Sobre quién podría acceder a este tratamiento, el experto lo detalla en el audio que acompaña a esta noticia: “Esta enfermedad es poco frecuente. Si las hay tendrían que ver y sopesar los beneficios de este y de otros posibles con riesgo más bajo”. La llegada del tratamiento también es abordada por el experto, que aclara que “el ensayo no ha terminado, hay que ver más pacientes”.