La pionera terapia con la que se devuelve la audición a los niños que nacen sordos: ya se prueba en España

La pérdida de audición genética es una enfermedad grave que afecta principalmente a los niños. No existen fármacos aprobados por el momento, y el único tratamiento para su condición severa son los implantes cocleares que se inventaron hace más de 60 años. Por ello, la terapia génica supone una nueva opción de tratamiento para algunos pacientes.

Detrás de este grave problema de audición puede haber muchas causas y una de ellas es lo que los otorrinolaringólogos denominan hipoacusia por mutación del gen de la Otoferlina (OTOF). Esta mutación es la tercera causa genética más frecuente de sordera prelocutiva en la población española tal y como señalan desde la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (SEORL-CCC).

Terapia genética

Hoy en La Tarde, Fernando de Haro ha podido hablar con el doctor Manuel Manrique, director del departamento de otorrinos en la Clínica de la Universidad de Navarra sobre una nueva terapica genética que resuelva el problema de estos niños que nacen sordos. Como cuenta el doctor, cuando una persona deja de oír o no ha oído nunca es porque, esa casi mágica concatenación de acontecimientos que ocurre para que escuchemos algo, que se produzca una vibración en las células determinadas de nuestro oído interno o que esas células reciban esa vibración y la transformen en señales eléctricas que el cerebro puede interpretar como sonidos, en alguna parte de esta cadena se ha roto o algo, en este caso lo que se ha roto es un gen que produce una sustancia que se llama otoferlina. Por eso, esta terapia lo que hace es que ese gen que no funciona, vuelva a funcionar en los niños que no puedan oír.

Este tratamiento se ha realizado, y con grandes éxitos, en países como Estados Unidos, China o Inglaterra. En España, se ha llevado a cabo un primer ensayo clínico de Fase 1 a una niña que comenzó el pasado 2 de mayo, un ensayo que aún sigue vigente. La prioridad, como cuenta Manuel, es recuperar la audición de estos niños que portan desde su nacimiento con esta mutación. La prioridad inicial es la seguridad y que al realizar estos tratamientos no se produzcan efectos secundarios en la persona. En cuanto a la eficacia, se produce una recuperación progresiva paulatina de la audición dentro fundamentalmente de los seis primeros meses.

En qué consiste

El primer objetivo es modificar la información genética de la célula del paciente, responsable de la enfermedad, para que esa célula recupere su función normal. Después, se ejecuta una transferencia del material genético que se suele realizar mediante el uso de un virus que se introduce dentro de la célula y se deposita el material genético. Además, la aplicación del tratamiento se lleva a cabo en un quirófano bajo anestesia general mediante una intervención muy similar a la del implante coclear.

Tras realizar los dos primeros pasos, se aborda la cóclea, que es la estructura del oído interno que transforma las señales acústicas en estímulos nerviosos que llegan al cerebro a través del nervio auditivo y la vía auditiva central. Y a través de una membrana natural que se denomina ventana redonda, se inyecta un adenovirus modificado genéticamente para que sea inocuo y porte una copia sana del gen de la Otoferlina, que permita recuperar el normal funcionamiento del oído.