La extraña enfermedad que te mata de insomnio

Es el Insomnio Familiar Letal  es una patología con 71 casos en España, en el País Vasco, Cataluña y Jaén.

En algún momento, hace varios siglos, unas pocas personas en el mundo,  sufrieron la mutación de un gen, lo que dio lugar a un "incidente" que originó una cruel enfermedad que supone una sentencia de muerte tras dos o tres años de insomnio y degeneración cerebral.

En algún momento de su vida, generalmente entre los 40 y los 50 años, quienes tienen el gen D178N "mal copiado" sienten incapacidad para conciliar el sueño.

El cerebro dañado conlleva además un "deterioro cognitivo" y una "alteración motora importante" que acaba con la vida del individuo en entre uno y tres años,  a veces en meses, según ha explicado a EFE Raquel Sánchez-Valle, del Hospital Clinic de Barcelona.

Un afectado por esta enfermedad "rara entre las raras",  asegura a sus 40 años "no sabe qué es una vida normal" porque ha tenido que saber sobrellevar la espada de Damocles de un mal que mató a su abuela a los 62 años, a su padre a los 49 y que ha sido diagnosticada a su hermano a los 28.

Hace tres años, cuando comenzó a no dormir, no coordinar los movimientos y tener dificultades en el habla los neurólogos atribuyeron los síntomas a un proceso de somatización de la enfermedad que había acabado con su progenitor, pero finalmente el diagnóstico fue confirmado y en estos momentos "se encuentra mal", según relata su hermano.

En España, seis de cada cien españoles padecerá alguna enfermedad rara a lo largo de su vida, según la Sociedad Española de Neurología (SEN) que, con motivo del 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, recuerda que en España hay tres millones de personas afectadas por alguna de estas patologías.

En la actualidad se conocen más de 7.000 enfermedades raras en el mundo, un número que cada semana aumenta en cinco y que en la Unión Europea afectan a entre 27 y 36 millones de personas de manera directa.

Las enfermedades raras se denominan así porque las padecen menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes y, en su mayoría, son crónicas, producen una gran morbilidad y mortalidad prematura, y ocasionan un alto grado de discapacidad y dependencia.

Según explica en una nota el médico y portavoz del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN, Jordi Gascón, el 75 % de los afectados tiene algún grado de dependencia y más del 80 % una discapacidad física y/o emocional.

Además, el 20 % padece dolores crónicos y casi el 50 % necesita ayuda para su vida diaria.

En el 50 % de los casos, las enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de estas patologías de origen genético y de anomalías congénitas que se engloban dentro de la denominación 'enfermedad rara', el 80 %.

El 20 % restante tiene su origen en factores ambientales, agentes infecciosos o causas aún desconocidas.

No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves.

En España, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos cinco años en obtener un diagnóstico.